Beschwerden treten meist erst ab dem Erwachsenenalter auf. Da primär der Herzmuskel und dessen Funktion betroffen sind, resultiert je nach Form und Ausprägung der Herzmuskelerkrankung eine Herzmuskelschwäche (Herzinsuffizienz). Zu Beginn macht sich diese mit Atemnot bei starker körperlicher Anstrengung bemerkbar. Eine Zunahme der Herzschwäche führt zu einer Zunahme der Beschwerden auch bei geringerer Anstrengung bis hin zu Atemnot im Ruhezustand. Kommt es aufgrund der eingeschränkten Pumpleistung des Herzens zu einem Rückstau des Blutes in die Lunge oder die Beine führt dies dort zu Wassereinlagerungen in der Lunge oder in den Beinen. Betroffene klagen zudem über Reizhusten, Schwierigkeiten beim Atmen, Schwindel / Ohnmachtsanfälle, Herzrhythmusstörungen und Druckgefühl im Oberbauch.

Das Risiko für Herzrhythmusstörungen ist erhöht.

Kardiomyopathien haben oft eine genetische Ursache, also eine familiäre Veranlagung. Diese kann verschieden stark ausgeprägt sein. Manche Varianten werden innerhalb einer Familie

unter Umständen an die nächste Generation vererbt, bei anderen besteht diesbezüglich nur ein geringes Risiko. Häufig bleibt jedoch die genaue Ursache einer genetischen Kardiomyopathie unbekannt.

Häufig stellt sich der Verdacht auf eine Herzerkrankung anhand der Beschwerden, wie Leistungsminderung, Atemnot oder Brustschmerzen sowie Veränderungen im Ruhe-EKG. Auch können Herzrhythmusstörungen oder eine familiäre Belastung für eine Kardiomyopathie zu weiteren Screening-Abklärungen führen.  

Neben einer umfassenden Anamnese und einer körperlichen Untersuchung erfolgt ein Belastungs-EKG, eine Blutuntersuchung sowie ein Ultraschall des Herzens (= Echokardiographie). Diese Untersuchungen erlauben bereits Aussagen über die Herzgrösse, dessen Funktion sowie deren Wanddicken zu stellen. Auch können die Herzklappen und deren Funktion genau untersucht werden.

Je nach Befund ist es jedoch notwendig, weitere Untersuchungen anzuschliessen, um die genaue Ursache einer Kardiomyopathie abzuklären. Diese Untersuchungen können beinhalten:

• Langzeit-EKG
• Herz CT (Computertomographie)
• Herz MRT (Magnetresonanztomographie)
• Szintigraphie
• Herzkatheter-Untersuchung
• Probeentnahme vom Herzmuskel (Herzmuskelbiopsie)
• Spezielle Laboruntersuchungen
• Genetische Analyse

Idealerweise kann die Ursache einer Kardiomyopathie behandelt werden, beispielsweise mit einer medikamentösen Therapie einer Autoimmun- oder einer entzündlichen Erkrankung. Dies ist jedoch leider häufig nicht möglich. In diesen Fällen ist es wichtig die Symptome der Herzmuskelerkrankung zu lindern und allfällige Komplikationen zu vermeiden. Zum Einsatz kommen Medikamente für eine Herzmuskelschwäche und Herzrhythmusstörungen.

Allenfalls ist die Implantation eines Herzschrittmachers oder eines Defibrillators notwendig.